merhaba benim on yaşındaki kızımda yapılan tüm gen analizinde p369sheterozigot, r408q heterozigot teşhisi konulmuştur. ve bu durumda kızımın taşıyıcı değilde hasta olduğu söylediler . nasıl bir yol izlemeliyim . ebeveynlerinde aynı testleri yaptırmasını istediler.
Önceki Cevaplar
Admin
01 Temmuz 2024 Pazartesi
Merhaba Necmiye Hanım,
Kızınızda P369S ve R408Q mutasyonları heterozigot olarak tespit edilmişse, bu durum kızınızın FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastası olduğunu gösterebilir. Çünkü bu mutasyonların her iki kopyasının da (biri anneden, diğeri babadan) taşınması, hastalığın ortaya çıkmasına sebep olabilir.
İzlemeniz gereken yol şu şekilde olabilir: 1. Doktor Takibi: Öncelikle bir çocuk romatoloğu veya genetik hastalıklar uzmanı ile düzenli olarak iletişimde olun. 2. Ebeveyn Testleri: Ebeveynlerin de genetik testi yaptırması, taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak açısından önemlidir. Bu, ailenin genetik yapısını daha iyi anlamaya yardımcı olacaktır. 3. Tedavi Planı: Eğer kızınızda FMF belirtileri varsa, doktorunuz uygun bir tedavi planı oluşturacaktır. Kolşisin gibi ilaçlar genellikle FMF tedavisinde kullanılır. 4. Eğitim ve Destek: FMF hakkında bilgi sahibi olun ve kızınıza bu konuda destek olun. Diyet, egzersiz ve ilaçlar konusunda bilinçli olun.
Doktorunuzun önerilerini dikkatle takip edin ve gerektiğinde ikinci bir görüş almak için başka bir uzmana başvurun. Sağlıklı günler dilerim.
necmiye
30 Mayıs 2024 Perşembemerhaba benim on yaşındaki kızımda yapılan tüm gen analizinde p369sheterozigot, r408q heterozigot teşhisi konulmuştur. ve bu durumda kızımın taşıyıcı değilde hasta olduğu söylediler . nasıl bir yol izlemeliyim . ebeveynlerinde aynı testleri yaptırmasını istediler.
Önceki Cevaplar
Admin
01 Temmuz 2024 PazartesiMerhaba Necmiye Hanım,
Kızınızda P369S ve R408Q mutasyonları heterozigot olarak tespit edilmişse, bu durum kızınızın FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastası olduğunu gösterebilir. Çünkü bu mutasyonların her iki kopyasının da (biri anneden, diğeri babadan) taşınması, hastalığın ortaya çıkmasına sebep olabilir.
İzlemeniz gereken yol şu şekilde olabilir:
1. Doktor Takibi: Öncelikle bir çocuk romatoloğu veya genetik hastalıklar uzmanı ile düzenli olarak iletişimde olun.
2. Ebeveyn Testleri: Ebeveynlerin de genetik testi yaptırması, taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak açısından önemlidir. Bu, ailenin genetik yapısını daha iyi anlamaya yardımcı olacaktır.
3. Tedavi Planı: Eğer kızınızda FMF belirtileri varsa, doktorunuz uygun bir tedavi planı oluşturacaktır. Kolşisin gibi ilaçlar genellikle FMF tedavisinde kullanılır.
4. Eğitim ve Destek: FMF hakkında bilgi sahibi olun ve kızınıza bu konuda destek olun. Diyet, egzersiz ve ilaçlar konusunda bilinçli olun.
Doktorunuzun önerilerini dikkatle takip edin ve gerektiğinde ikinci bir görüş almak için başka bir uzmana başvurun. Sağlıklı günler dilerim.